1、体格检查：观察患者的面色、眼睛及皮肤的颜色，初步确定是否存在黄疸、贫血；触诊患者腹部，确定是否有脾肿大。
2、实验室检查：
（1）红细胞形态：外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多，大于25%。此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4~6个月开始出现，红细胞平均血红蛋白浓度正常。溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片，网织红细胞和有核红细胞形态正常。
（2）红细胞脆性试验：普通型遗传性椭圆形红细胞增多症大多正常，在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症和重型遗传性椭圆形红细胞增多症患儿则增高。孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。
（3）红细胞自溶试验：在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正。各类型遗传性椭圆形红细胞增多症的红细胞变形性均减低。51Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏。红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃才破碎)。
（4）红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析：遗传性椭圆形红细胞增多症红细胞膜蛋白异常，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分 做定量分析。采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例，采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。
3、腹部CT或MRI：直观显示患者是否存在脾肿大，以及肿大程度；是否伴有胆结石等。
2、实验室检查：
（1）红细胞形态：外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多，大于25%。此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4~6个月开始出现，红细胞平均血红蛋白浓度正常。溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片，网织红细胞和有核红细胞形态正常。
（2）红细胞脆性试验：普通型遗传性椭圆形红细胞增多症大多正常，在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症和重型遗传性椭圆形红细胞增多症患儿则增高。孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。
（3）红细胞自溶试验：在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正。各类型遗传性椭圆形红细胞增多症的红细胞变形性均减低。51Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏。红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃才破碎)。
（4）红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析：遗传性椭圆形红细胞增多症红细胞膜蛋白异常，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分 做定量分析。采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例，采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。
3、腹部CT或MRI：直观显示患者是否存在脾肿大，以及肿大程度；是否伴有胆结石等。