遗传代谢病是由于父母身体携带有隐性基因，肝脏不能正常合成铜蓝蛋白质有关，铜蓝蛋白与遗传代谢病密切相关。本病好发于新生儿，可由孕妇接触致癌物质以及内分泌因素诱发。
一、主要病因
肝脏不能正常合成铜蓝蛋白：铜蓝蛋白与人体的遗传代谢密切相关，铜蓝蛋白的缺乏可导致本病的发生。
1、隐形遗传：对于父母，正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够，所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶，所以会出现遗传代谢病。
2、酶异常：大多数的遗传病中，是由于身体缺少完全不产生的酶，或者酶无效。酶的代码通常含在一对基因上，遗传代谢病患者会遗传两个有缺陷的基因，分别来自父亲和母亲，父母是致病基因的携带者。
二、诱发因素
1、接触致癌物质：孕妇经常接触致癌物质的患者，可促进遗传代谢病的发生。
2、内分泌异常：内分泌失衡的患者，可促进本病的发生。
一、主要病因
肝脏不能正常合成铜蓝蛋白：铜蓝蛋白与人体的遗传代谢密切相关，铜蓝蛋白的缺乏可导致本病的发生。
1、隐形遗传：对于父母，正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够，所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶，所以会出现遗传代谢病。
2、酶异常：大多数的遗传病中，是由于身体缺少完全不产生的酶，或者酶无效。酶的代码通常含在一对基因上，遗传代谢病患者会遗传两个有缺陷的基因，分别来自父亲和母亲，父母是致病基因的携带者。
二、诱发因素
1、接触致癌物质：孕妇经常接触致癌物质的患者，可促进遗传代谢病的发生。
2、内分泌异常：内分泌失衡的患者，可促进本病的发生。