家族性的高胆固醇血症，属于常染色体显性、遗传性的胆固醇代谢障碍性的疾病。家族性高胆固醇血症的发生机制，主要是由低密度脂蛋白受体的功能性遗传突变，少数是由于载脂蛋白B，或者是PCSK9的功能突变产生。另外，新近发现的低密度脂蛋白受体，调整蛋白的基因突变，也是发生家族性高胆固醇血症的原因之一。
家族性高胆固醇血症的临床特征，主要表现为血清中的低密度脂蛋白、胆固醇水平明显升高，和早发的冠心病，包括心肌梗死或者是心绞痛。根据显性遗传的特点，家族性高胆固醇血症的临床表型，可以分为纯合子型和杂合子型，根据胆固醇水平甄别。杂合子型的血清胆固醇水平常常大于8.5mmol/L，而纯合子型的血清胆固醇常常大于13.5mmol/L，杂合子型的患者，常常年龄大于等于40或50岁，易患心血管疾病，而纯合子型则多见于幼童时期，发生严重的心血管疾病。家族性高胆固醇血症，治疗的最终目的是降低ASCVD的风险，减少致死性和致残性心血管疾病的发生。
家族性高胆固醇血症的临床特征，主要表现为血清中的低密度脂蛋白、胆固醇水平明显升高，和早发的冠心病，包括心肌梗死或者是心绞痛。根据显性遗传的特点，家族性高胆固醇血症的临床表型，可以分为纯合子型和杂合子型，根据胆固醇水平甄别。杂合子型的血清胆固醇水平常常大于8.5mmol/L，而纯合子型的血清胆固醇常常大于13.5mmol/L，杂合子型的患者，常常年龄大于等于40或50岁，易患心血管疾病，而纯合子型则多见于幼童时期，发生严重的心血管疾病。家族性高胆固醇血症，治疗的最终目的是降低ASCVD的风险，减少致死性和致残性心血管疾病的发生。