肾上腺皮质增生症，又称为肾上腺生殖器综合征或者肾上腺性变态征。主要是由于肾上腺皮质激素生成合成过程中所必需的酶存在有缺陷，致使皮质激素合成不正常。大多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足，而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现为性成熟。此外，有可能会导致低血钠或高血压等多种症状。
这种病以女孩多见，男女之比大概约1:4。这种患者是由于先天性的酶不同，临床表现也会不同。女性患儿表现为阴蒂肥大，大者如男性阴茎，可勃起，大阴唇类似男性阴囊，但是没有睾丸。尽管女性外生殖器有不同程度的两性畸形，内生殖器发育仍然为女性，有卵巢、输卵管、子宫和阴道。患儿的生长速度比正常儿童快，骨龄发育成熟也比较早，骨骺提前愈合等。
这种病以女孩多见，男女之比大概约1:4。这种患者是由于先天性的酶不同，临床表现也会不同。女性患儿表现为阴蒂肥大，大者如男性阴茎，可勃起，大阴唇类似男性阴囊，但是没有睾丸。尽管女性外生殖器有不同程度的两性畸形，内生殖器发育仍然为女性，有卵巢、输卵管、子宫和阴道。患儿的生长速度比正常儿童快，骨龄发育成熟也比较早，骨骺提前愈合等。