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什么是小儿脑白质海绵状变性综合征

张洪波普通内科副主任医师
哈尔滨汽轮机厂医院二甲
脑蛋白海绵状变性综合征,又称Canavan综合征、神经系统海绵状退行性变性等。它是一种常染色体隐性遗传性疾病,它的主要特点是进行性头围增大和神经系统功能快速减退。现在病因尚未查明,一般认为是常染色体隐性遗传。小儿发病症状通常为惊厥,瘫痪,大脑强直,视力障碍,视神经萎缩,肌张力降低,头围增大,骨缝分离,高热呕吐等。
2023-02-05
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