1、血生化：低钠血症(100-130mmol/L)、低氯血症(50-90mmol/L)、低钾血症(2-3mmol/L)、代谢性碱中毒(pH7.6～7.8)、高钙血症。
2、电解质：大便电解质Cl明显升高，常在90mmol/L以上(100～150mmol/L)，多>130mmol/L；K升高；Na治疗前多升高；治疗后可正常；尿Cl明显降低检测不出；尿K降低，孕期羊水穿刺电解质检查多正常。
3、基因检测：基因检测SLC26A3基因突变，突变类型多样，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变及剪切突变等。
2、电解质：大便电解质Cl明显升高，常在90mmol/L以上(100～150mmol/L)，多>130mmol/L；K升高；Na治疗前多升高；治疗后可正常；尿Cl明显降低检测不出；尿K降低，孕期羊水穿刺电解质检查多正常。
3、基因检测：基因检测SLC26A3基因突变，突变类型多样，包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变及剪切突变等。