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先天肾上腺皮质增生症怎么办

李梅儿内科主任医师
哈尔滨市儿童医院三甲
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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,是因为肾上腺皮质激素合成的过程,需要的酶先天缺陷导致的疾病。根据缺乏酶的不同,可以分不同的类型,常见的有单纯男性化型、失盐型、非经典型,诊断是需要靠临床症状及实验室检查确定,治疗原则有如下几种:
1、对肾上腺皮质分泌不够的,可以进行替代治疗。
2、抑制垂体分泌太多的ACTH,使男性不继续发展。
3、抑制垂体对于黑色素细胞过度分泌,减少皮肤色素沉着,对于失盐型还需要进行补充盐皮质激素。
具体的治疗方案需要根据孩子的检查结果、目前症状来综合判断后,给予详细的治疗方案,同时还需要定期复查,然后对于方案进行调整。
2020-04-14
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