糖原累积病,另外一个内科上专有名词是糖原贮积病。糖原贮积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此,糖原就会大量沉积于组织中,而导致疾病的出现。糖原贮积病有很多种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受损为主,最严重的糖原贮积病是Ⅱ型。通常在一岁以内发病,避免运动可以使症状消失。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可以降低肌球蛋白的水平。大量饮水,尤其在运动后,可以稀释肌球蛋白。它的病因主要是常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏是X性染色体连锁遗传。主要临床表现为肝大和低血糖,以上就是有关糖原累积病的知识。