什么是黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内，降解多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失。黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类、Ⅳ类、Ⅵ类、Ⅶ类、Ⅸ类等七种类型。其中Ⅲ类又分为ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD四个亚型，Ⅳ型又分为ⅣA和ⅣB两种亚型。虽然各型致病基因和临床表现有差异，但是由于贮积的底物都是黏多糖，而被通称为黏多糖贮积症。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素。这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白肽链结合，聚合成更大的分子。