羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,一般是中期妊娠的产前诊断,做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16-24周。因为这时胎儿较小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽羊水带,用针穿刺抽取羊水时不易刺穿胎儿,抽取20ml羊水只占羊水总量的1/20-1/12,不会引起子宫腔巨然变小而流产。而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和性别判定。也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,代谢病诊断,测定羊水中甲胎蛋白,还可以诊断胎儿开放性神经管畸形等。

