神经系统罕见病有哪些

"罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类：\n1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。\n2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。\n3、特发性肺动脉高压病。\n4、苯丙酮尿症。\n5、线粒体病。"

儿童罕见病非常多，病种是数以千计，儿童罕见病可以累及到全身各个脏器，比如血液、免疫、遗传代谢等。所谓罕见病就是指发病率非常低，在人群当中如果发病率在1/10000，就称之为罕见病。如下所示：1、血液系统疾病：比如血液系统的血友病、血管性血友病等，都属于血液系统的罕见病。血友病主要就是表现为容易出血，关节肌肉的出血，常常会表现为关节的肿胀或者是肌肉的血肿，严重的也可以导致颅内出血；2、代谢疾病：累及到代谢性疾病，比如肝糖原累积症，临床上主要表现为儿童非常严重而又顽固的低血糖，还有戈谢病、尼曼匹克病等，都是属于溶酶体贮积病；3、免疫系统疾病：免疫系统的自身炎症性疾病、家族性地中海热等，主要表现为周期性的发热，所以罕见病的病种多种多样、非常多见。

"罕见病ALD患者能活的时间没有明确的说法，如果及早发现、及早治疗，可以延长寿命。\nALD是一种性染色体异常导致的疾病，可以进行相应的检查而诊断，表现为肾上腺脑白质营养不良，罕见症状为渐进性腿部僵硬无力，控制括约肌的功能障碍。孩子长大以后往往会伴有性功能障碍，少数的孩子会有严重的认知行为障碍，甚至出现完全性功能丧失。多数疾病在儿童期和青少年时期起病，如果起病时间比较早，及时进行诊断和治疗，可以延长寿命。如果发现晚、治疗晚，则存活时间较短，但具体能活的时间没有明确的说法。\n罕见病ALD非常复杂，临床上比较少见，普通儿科大夫检查、诊断比较困难，家长要带孩子到大医院成熟专科或儿童医院做检查才能确诊。确诊后，及时给予治疗，有利于改善预后。"

罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须是致病基因携带者，并且能把此基因传递给孩子，孩子就会罹患疾病。脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元性疾病，运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等一类运动的随意肌会产生影响。此疾病是一种相对常见的罕见病，主要是在新生儿中，其患病率是1:6000。对于成年人，每40名成年人中就有一人是致病基因携带者。尽管此疾病对于近端肌，就是最靠近人体躯干部的肌肉，如肩、髋和背部所造成的影响最为严重。但其对人体全身的肌肉，都可以造成损害。通常患者腿部无力的情况较手臂更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响，呼吸肌受累会导致患者容易罹患肺炎，以及其他的肺部疾病。患者的感官系统不会受到影响，智力正常，而且通常会非常聪明、随和。

ALD是一种罕见的遗传病，全名是肾上腺脑白质营养不良。该病是由于基因突变导致体内的过氧化物酶功能异常，极长链脂肪酸(VLCFA)大量蓄积在脑组织，以及身体其他的组织器官中，而导致的一类疾病。目前主要是诊断有一定的难度，通常与其他类型的脑白质营养不良，还有炎症脱髓鞘性脑病，以及肿瘤需要相鉴别。皮质醇的节律紊乱，或进行长链脂肪酸检测，发现异常增高，都提示ALD。如果进行基因诊断，则可以明确诊断ALD。目前ALD还没有特效治疗能够直接根治，但有部分药物有一定的帮助。患者应进行饮食管理，少摄入含有极长链脂肪酸的食物，制定相应的食谱。肾上腺皮质功能不全的患者，可以口服小量的糖皮质激素进行治疗，比较有前景的治疗，包括基因治疗、干细胞疗法，但目前还在试验阶段。

"风湿热病不是罕见病，是非常常见的，发生于A组乙型溶血性链球菌感染后的一种结缔组织炎症。这个疾病在以往经济条件比较差、医药不发达的地区发病率非常高，主要发生在青少年和儿童。但是随着目前生活水平的提高以及医药条件的好转，发病率减少，由于抗菌药物的及时应用，很多风湿热患者转变为轻症以及不典型、隐匿发病的病例比较多。风湿热的主要临床表现是反复发作的关节炎、心脏炎为主，患者同时可以出现环形红斑、舞蹈病以及皮下结节等其他症状。患者在发病前通常有链球菌前驱感染的症状，比如发热、咽痛、咳嗽等。"

"骨纤维异常增殖症是罕见病，是病因未明的骨内纤维组织异样增生。临床表现为女性多于男性，好发于青少年，症状轻微，有病理骨折后才被发现，病程一般在一年左右，也有达数十年者。主要发生在头部骨骼及四肢骨骼，病变膨胀、变形、疼痛不重。累及下肢骨时骨质硬度降低，负重后产生各种弯曲、畸形，有病理性骨折，骨折后患处疼痛症状加重。\n合并内分泌障碍的多发性纤维异常增殖症，具有皮肤色素沉着斑、性早熟、广泛骨质钙化、病骨畸形及病理骨折。临床治疗包括单发性病变作刮除术加植骨术，发生病理骨折后按一般骨折处理。对多发病变，应注意保护患肢，预防畸形发展，避免病理性骨折。肢体畸形严重伴有功能障碍者，可考虑截骨、人工骨置换术等。"

特应性皮炎不是罕见病，是临床上非常常见的一种疾病。婴幼儿的发病率甚至超过了30%多，在儿童或者是成人中的发病率也达到了10%以上。所以特应性皮炎还是比较常见，其发病年龄可以从婴幼儿一直到成人，甚至到老年都可以发病，人群非常庞大，临床上也经常会看到来就诊的特应性皮炎患者。当然有一些特应性皮炎并没有确诊，而是诊断为湿疹或者是皮炎等，但是上述患者如果使用诊断标准去诊断，完全可以纳入特应性皮炎的诊断当中去。所以特应性皮炎在临床上非常常见，并不是一个罕见疾病，对此一定要有一个正确的认识。

免疫性血小板减少性紫癜不是罕见病，免疫性血小板减少性紫癜是一种常见的获得性的出血性疾病，一般分为急性和慢性，急性多见于儿童，慢性多见于成年人。有一些数据可以作为支持，根据欧洲三项大型回顾性的研究以及韩国一项回顾性的研究，统计发现成年人的免疫性血小板减少性紫癜的发病率是1/100000-6/100000例。美国一项回顾性的研究发现成年人的患病率每年12/100000例，儿童是8/100000例。一般患病率要高于发病率，北欧有一项统计发现，免疫性血小板减少性紫癜在儿童中是最高，女性每年有4/100000-5/100000例，男性是每年5/100000-6/100000例，在15-39岁最低。随着年龄增长，发病率增加，到60岁以上，发病率达到高峰，75岁以上的发病率就达到9/100000例。总之，免疫性血小板减少性紫癜不是罕见病，大数据显示随着年龄的增长，发病率增加。一般60岁以后，男性和女性的发病率相近。

是真的吗？吃面条也会诱发这个罕见的病？这个病就是烟雾病。好多患者家属会来询问，为什么我的孩子在吃完面条之后就诱发烟雾病了？其实这个烟雾病的诱发和面条本身是没有关系的。诱发的的原因是因为过度吸食导致的。　　弄明白这个问题的答案我们首先要先弄明白烟雾病是由什么引起的。烟雾病是因为颈内动脉末端的狭窄和闭塞引起的，血管狭窄导致脑部供血不足，就会导致脑缺血。是我们吃面条时存在一个吸食的动作，这个动作会引起换气增加，叫做过度换气。在过度换气后可引起脑血管痉挛，脑缺血。正常人脑血管代偿能力好，就是血管稍微痉挛，也很快就能纠正，脑组织对于缺氧也耐受能力强些。可烟雾病人就不行了。哪怕一点点缺血、血管痉挛都会造成肢体无力、失语、肢体麻木等症状的产生。　　很多小朋友在做游戏时或发脾气、哭闹后也会出现肢体无力、麻木，也是因为哭闹后脑组织兴奋性增强，耗氧增加，可血管却因为过度换气痉挛，不能增加颅内血供，因此就产生了脑缺血的表现，肢体无力、语言障碍、肢体麻木等。注意出现不适的症状尽快送至医院治疗。　　而成年病人如果不及时治疗，会出现记忆力下降，甚至脑出血(致死原因)、脑梗死、颅内肿瘤等。因此，如果得不到适当的治疗，烟雾病的致残、致死率较高，严重影响病人的生命和生活质量，联合血管旁路手术是目前治疗烟雾病最有效的手术方式。　　烟雾病的手术治疗一般分为三种，一是直接搭桥手术，二是贴敷手术，也叫间接搭桥手术，第三种是把这两种手术联合在一起的手术，叫做“联合血管搭桥手术”，那么三种手术方式是通过什么治疗烟雾病的呢？　　联合血管搭桥手术　　联合血管搭桥术是在总结两种传统术式的优缺点的基础上，搭桥+贴敷集合于一台手术，在搭桥的基础上多因素贴敷，建立的多重的血流通路，能为患者的脑组织提供丰富的血液，这样既能有贴敷手术的优点（脑部供血范围较大）又给了新生血管成长所需要的时间（由直接搭桥的血管维持正常供血）避免了在新生血管没有形成之前发成脑卒中。优于单纯的直接搭桥和间接的血管搭桥。　　建议患者在选择手术的时候多了解，多和医生沟通，技术精湛的医师会更好地操控手术的走向，避免出现不必要的手术风险。