患者染色体核型为正常男性型(46、XY)，性腺为功能正常的睾丸，外生殖器为正常女性型。完全型睾丸女性化综合征女性化程度较高，女性第二性征发育好。不完全型睾丸女性化综合征常伴有外阴不同程度的男性化表现，如阴蒂肥大、尿道下裂等。
1、完全性睾丸女性化：
（1）躯体外表呈女性：声音、体格与皮下脂肪的分布和女性相同，至青春发育期，女性第二性征发育，患者有乳房发育，但其中乳腺组织少，乳头较小、乳晕色淡，腋毛、阴毛稀少(阴毛呈女性分布)，甚至缺如，面部毛发也极少，呈所谓“无毛女性”。原发性闭经，不能生育。
（2）生殖器异常：患者出生时就为女性外阴，至青春期阴蒂略小，小阴唇发育不良，阴道发育正常或狭窄而浅，但呈盲端状，无子宫与输卵管或者仅有痕迹。性腺为睾丸，常位于腹腔、腹股沟内，有时可下降到大阴唇内，亦可停留在腹腔以内。睾丸的大小、外形可正常或略小，有时可误诊为腹股沟疝。但可在青春期不再成熟而呈幼稚型，输精管呈盲端，不能触及前列腺。
2、不完全性睾丸女性化：此型与完全性睾丸女性化相似，患者性腺为睾丸，外阴和体表为女性，但有轻度男性化的表现，阴蒂可以有不同程度的肥大。
1、完全性睾丸女性化：
（1）躯体外表呈女性：声音、体格与皮下脂肪的分布和女性相同，至青春发育期，女性第二性征发育，患者有乳房发育，但其中乳腺组织少，乳头较小、乳晕色淡，腋毛、阴毛稀少(阴毛呈女性分布)，甚至缺如，面部毛发也极少，呈所谓“无毛女性”。原发性闭经，不能生育。
（2）生殖器异常：患者出生时就为女性外阴，至青春期阴蒂略小，小阴唇发育不良，阴道发育正常或狭窄而浅，但呈盲端状，无子宫与输卵管或者仅有痕迹。性腺为睾丸，常位于腹腔、腹股沟内，有时可下降到大阴唇内，亦可停留在腹腔以内。睾丸的大小、外形可正常或略小，有时可误诊为腹股沟疝。但可在青春期不再成熟而呈幼稚型，输精管呈盲端，不能触及前列腺。
2、不完全性睾丸女性化：此型与完全性睾丸女性化相似，患者性腺为睾丸，外阴和体表为女性，但有轻度男性化的表现，阴蒂可以有不同程度的肥大。