唐氏综合征又称为21三体综合征或者先天愚型,是由于患者第21号染色体异常引起的常染色体畸变的疾病。唐氏综合征的主要临床表现为:1、特殊面容。出生的时候就可以表现眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、内眦有赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭小,常张口伸舌、流涎等。2、智能和体格发育落后。智能和体格发育的落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现,但是程度不一。3、手足的特殊表现。患儿有贯通掌、手指短粗、足短小、手纹和足纹异常。4、伴发畸形,如先天性心脏病、消化道的畸形、甲状腺功能降低、白内障、食管气管瘘等。唐氏综合征目前还没有特效的治疗方法,现阶段的治疗主要是对症、支持和加强体能训练等。首先,加强体能训练,尽可能的使患儿能够生活自理、从事力所能及的劳动,加强教育,提高社会适应能力。其次,药物的治疗,还没有特效药物来治疗唐氏综合征,但是可以尝试使用神经营养因子、B族维生素、叶酸等促进智能的发育;其次,主要是针对先天性心脏病,白内障,甲状腺功能减低等畸形进行治疗。