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舞蹈病的遗传方式

王翀神经内科主任医师
南京鼓楼医院三甲全国第35
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舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传,舞蹈病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。
舞蹈病呈完全外显,受累个体的后代患病概率为50%,可发生于所有人种,白种人发病率最高,我国相对较为少见。
舞蹈病的致病基因位于第4号染色体,在致病基因的编码区内,三核苷酸重复序列拷贝异常增多,拷贝越多发病年龄越早,临床症状就越重。
2023-02-20
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