迄今为止,自闭症的病因和发病机制尚未完全阐述清楚。学者们和临床医生认为,遗传与环境多种病因综合作用于中枢神经系统,最终导致自闭症的出现。其中遗传因素在自闭症中的作用是明确的,家系研究发现,同胞自闭症患病率为50%,自闭症同卵双生子和异卵双生子的患病率分别为96%和27%,而且还发现常染色体2号和7号上有自闭症的相关基因,约15%的患者存在基因突变。学者们还发现五羟色胺神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常,与自闭症的发生也有关系。脑影像学研究显示,不同年龄阶段的疾病患者,脑体积与正常对照是有差异的,也就是说,患者在大脑发育关键期存在异常。同时,还有研究发现胎儿的淋巴细胞对母体抗体产生反应,导致胎儿神经系统受损的可能性增加,也让患者出现自闭症的概率大大增加。
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