21三体综合征即常说的唐氏综合征,是引起新生儿智力低下最常见的病因,也是出生缺陷防控的重点疾病。胎儿唐氏综合征孕期血清学筛查是检测孕妇血液中的一些生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重及超声指标等因素综合评估胎儿唐氏综合征风险。血清学筛查分二期,早期唐筛和中期唐筛,它们说用的生化指标是不一样的。早期唐筛检测β-HCG(人绒毛膜促性腺激素)和PAPP-A(妊娠早期相关蛋白),而中期唐筛检测β-HCG、AFP(甲胎蛋白)和uE3(游离雌三醇)。这些指标一般不单独用于唐氏综合征的筛查,而是利用软件和人群数据进行综合风险评估。

