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小儿糖原贮积病三型是什么
李旭斌
儿科
主任医师
闻喜县中医院
二甲
小儿糖原贮积症是一组由于先天酶缺陷所导致的糖代谢障碍病。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶,至少有八种。根据这些酶的缺陷引起的疾病的不同,可以把糖原贮积病分为不同型。而小儿糖原贮积病三型是因为脱支酶缺陷而引起的一种疾病,也叫Cori病,它的主要表现是:低血糖,惊厥,肝大。是一种常染色体隐性遗传疾病。
2023-10-11
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