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常染色体隐性遗传怎么回事

黄存生殖中心副主任医师
马鞍山市妇幼保健院三甲
常染色体隐性遗传是指这种遗传病或性状的控制基因位于第1-22号常染色体上,其突变基因呈隐性。人类的常染色体隐性遗传病,包括先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病,囊性纤维化等。常染色体隐性遗传的特征:一、致病基因位于常染色体,与性别无关,男女性的患病机会均等。二、系谱中通常看不到连续传递现象,往往是散发的病例。三、患者的双亲一般不患病,但都是致病基因的携带者。四、患者的同胞有1/4的风险患病,患者表型正常的同胞中,有2/3的概率为携带者。五、患者的后代一般不发病,但一定是携带者。六、近亲婚配时,子女的发病风险显著提高。
2023-01-28
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