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羊水穿刺检查什么?

宋婕萍优生遗传科主任医师
湖北省妇幼保健院三甲
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01:28
羊水穿刺在医学上我们称之为羊膜腔穿刺术,在现阶段临床上主要用于检查胎儿遗传性的疾病,通过羊膜腔穿刺,取得羊水,羊水当中会有胎儿身上脱落下来的一些细胞,通过这些细胞的遗传物质的检查,可以排除、筛查胎儿有没有遗传性的疾病,像唐氏综合征、21—三体、18—三体综合征等等这些染色体疾病和一些夫妻双方或者家族当中可能有的一些单基因的遗传病。比方说耳聋、血友病、白化病、苯丙酮尿症等等这些单基因遗传病,如果他的致病基因已经确诊,我们可以通过羊水穿刺取得胎儿的细胞,提取胎儿的细胞当中的DNA来进行基因的一个分析,来判断胎儿有没有遗传到这些家族当中的遗传病,这是我们预防出生缺陷很重要的一项检测的方法,如果及早地通过羊水穿刺,发现了胎儿有遗传性的疾病,及早的终止妊娠,可以避免有缺陷的孩子的出生,降低我们国家的出生缺陷率。
2023-11-18
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