1、常规检查:可做X线检查、超声、心电图、脑电图等,了解患儿有无其他异常情况。
2、细胞遗传学检查:根据外周血细胞染色体核型分析可分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。使用荧光原位杂交进行检测,本病患者的细胞中会呈现3个21号染色体的荧光信号。
3、产前筛查血清标志物:主要采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
2、细胞遗传学检查:根据外周血细胞染色体核型分析可分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。使用荧光原位杂交进行检测,本病患者的细胞中会呈现3个21号染色体的荧光信号。
3、产前筛查血清标志物:主要采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。