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21-三体综合征要做什么检查

尹飞儿科主任医师
中南大学湘雅医院三甲全国第15
1、常规检查:可做X线检查、超声、心电图、脑电图等,了解患儿有无其他异常情况。
2、细胞遗传学检查:根据外周血细胞染色体核型分析可分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。使用荧光原位杂交进行检测,本病患者的细胞中会呈现3个21号染色体的荧光信号。
3、产前筛查血清标志物:主要采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
2023-12-14
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