苯丙酮尿症患儿的尿液特点

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低、苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。由于苯丙氨酸不能正常代谢，会通过旁路途径产生大量的苯乙酸，苯乙酸会通过尿液及汗液排出，具有明显的鼠臭味。尿液除了气味异常外，肉眼观跟正常尿液无明显区别，主要表现还有智力发育落后、皮肤、毛发色素浅淡。