足底血苯丙酮尿症误诊概率

足底血苯丙酮尿症误诊概率小于10%。因为苯丙酮尿症的患儿刚出生的时候体内苯丙氨酸的浓度是正常的。随着孩子摄入含有苯丙氨酸的食物，3-6个月以后孩子才会出现明显的症状。足底血一般在孩子出生3天以后进行检查，所以这个时候浓度可能是正常的，有一定的误诊率。但是如果孩子表现为智力障碍，癫痫小发作，小便鼠尿臭味等，一定要及时的复查phe浓度及dna分析等。