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slc26a4基因杂合突变是什么意思
李越胜
耳鼻喉科
主任医师
沈阳市红十字会医院
三级
SLC26A4被认为是仅次于GJB2突变引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因,与前庭水管扩大及Pendred 综合征密切相关,该基因亦属常染色体隐性遗传,如果只是杂合突变,只是说明是耳聋基因的携带者,孩子本身并不会耳聋,但是等孩子长大以后结婚时要避免有同样的基因突变的异性,防止生出先天性的耳聋的孩子。
2023-12-17
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