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地贫筛查结果怎么看

惠吴函血液科主任医师
首都医科大学宣武医院三甲复旦榜 A++
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地中海贫血是一种遗传性疾病,诊断包括家族史、血常规、血红蛋白电泳、肽链以及地中海基因检测。地中海贫血患者血常规结果显示血红蛋白下降,平均红细胞体积明显缩小,血红蛋白电泳结果异常。
通常血红蛋白电泳A2提高,提示患者存在轻型的β-地中海贫血。肽链检查主要是区别轻型的α-地中海贫血,另外可以进行地中海基因检测,包括地中海α基因、β基因检测,根据以上这些结果综合判断,可以确诊患者是否有地中海贫血。
2023-12-18
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