问题描述:唐筛有临界风险怎么办
中南大学湘雅二医院三甲
唐筛有临界风险,一般指的是检查结果介于高风险和低风险之间,不确定胎儿发生唐氏综合征的可能性,为了进一步确定,建议在专业医生帮助下进行无创DNA检查、羊水穿刺。
1、无创DNA检查:是将孕妇外周血进行采集,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,结合特定的遗传学信息分析方法,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率,检出率约99.5%;
2、羊水穿刺:羊水穿刺能够检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常,是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准,也是检测唐氏综合征的有效手段。
如果确定胎儿有唐氏综合征,从优生优育角度出发,建议终止妊娠。