珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变尚且缺乏有效的治疗方法，针对病因治疗的目的在于对症治疗可减轻症状与痛苦，帮助患者度过危象时期，促进造血和延长生命，针对患者视网膜病变，治疗周期在一年左右。

一、原发病治疗

1、输血：是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有效疗法，国外采用高量输血，开始每周输一次，可输新鲜或经等渗盐水洗涤过的红细胞或压缩红细胞，反复多次使Hb(血红蛋白)升至120~140g/L，然后定期每隔4~5周一次，维持Hb＞80g/L。这样使病人保持较高的Hb水平，以消除贫血症状，防止严重并发症发生。

2、铁螯合剂：反复输血可导致继发性含铁血黄素沉着症，如反复输血＞100次，血清铁饱和度＞80%者应给予螯合剂去铁胺，去铁胺可与体内过量三价铁形成大分子复合物从尿中排出。每天加在注射用水或生理盐水中静滴，可于晚上睡眠时给予，也可采用肌注或便携式输液泵作腹壁皮下注射给予。主要不良反应为皮疹，药物过量可致长骨生长障碍、白内障等。口服螯合剂deferiprone也可应用，可促进铁的排出。主要不良反应为粒细胞减少、关节炎、肌肉痛等，少部分病例出现胃肠道反应，严重者应停药。该药长期应用可能会增加肝脏内铁贮存，因此长期单独应用不足以有效预防慢性铁中毒。铁螯合剂应用时，宜用大剂量维生素C口服以增加尿铁的排出。

3、抗氧化剂治疗：可长期口服维生素E，有抗红细胞膜脂质的过氧化损伤，减少溶血作用。

4、脾切除或脾栓塞术：可改善贫血症状和减少输血次数，适用于输血日益增多者；巨脾引起压迫症状者；合并脾功能亢进者。脾切除一般于5~6岁后施行，本疗法可减轻贫血症状和减少输血量。 

5、基因活化疗法：应用化学药物重新活化γ珠蛋白的基因，与过量α珠蛋白结合使HbF(血红蛋白F)的合成增加，改善β-珠蛋白生成障碍性贫血的症状。化学药物为羟基脲，可重复使用，连续使用三年而无明显毒性不良反应。此外可用阿糖胞苷、白消安(马利兰)、长春新碱等，也可应用异烟肼，使过量的α珠蛋白减少。

6、造血干细胞移植：异基因骨髓或脐血干细胞移植成功后的5年无病生存率达80%以上。可采用HLA(人类白细胞抗原)匹配的同胞姊妹、父母或者非亲缘供者的骨髓、G-CSF(粒细胞集落刺激因子)、动员外周血以及脐血造血干细胞。

二、药物治疗

改善微循环：常用药物有羟苯磺酸钙胶囊，作为亚临床视网膜病变或预防性用药，可以通过调节微血管壁的生理功能，降低血浆粘稠度，减少血小板聚集等机制，调节微循环功能，从而起到治疗视网膜微循环病变的作用。

三、手术治疗

封闭新生血管为治疗的关键，已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术，但应注意镰状细胞贫血的SC患者做此手术，有71%发生眼前节缺血，而无镰状贫血的眼仅有3%发生。故手术时应采取预防措施，如输血、给氧、避免牵拉或离断直肌等。

四、其他治疗

1、采用氩激光或冷冻治疗：氩激光治疗88%~95%病例新生血管完全封闭，氩激光治疗后约26%的新生血管完全退缩，57%部分退缩，17%稳定。

2、高压氧治疗：增加动脉的氧含量，有助于视网膜病变的恢复。

3、造血干细胞移植：给重型珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行造血干细胞移植，使患者骨髓内生长正常的造血干细胞，所产生的红细胞也就是正常的，能够避免对视网膜血管造成损伤，预防相关视网膜病变的产生。