染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，采集人体外周血中的淋巴细胞进行刺激、培养后，获得大量中期分裂相的细胞，制片后对染色体进行观察，即称为外周血染色体核型分析。

类似的还有骨髓血染色体核型分析，该类检查是染色体疾病诊断的重要手段。但若处于感染期，外周血淋巴细胞含量太低的人群，还应避免进行外周血染色体核型分析检查。