急性间歇性卟啉病为卟胆原脱氨酶等位基因发生突变所致，该酶的活性仅为正常人的一半。另外，饮酒、月经和饥饿等因素均会引起急性间歇性卟啉病的发作。该病属于常染色体显性遗传病，一般是家族遗传。高风险人群为家族中有急性间歇性病例者、近亲结婚者。

1、家族中有急性间歇性病例者：本病为常染色体显性遗传，有家族史者会增加患病几率。

2、近亲结婚者：近亲结婚者，生育的子女患遗传病的概率，是非近亲结婚者的150倍。