1、体格检查：全身皮肤表现可以看到6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其直径要求大于5mm，青春期后大于15mm。腋窝或腹股沟部位的雀斑，这些症状可以判断是否为小儿神经纤维瘤病。

2、CT、MRI检查：通过影像学检查可以判断肿瘤的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。

3、X线检查：可发现各种骨骼畸形，长骨、面骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成。

4、基因检测：帮助检测小儿神经纤维瘤病的分型，小儿神经纤维瘤病Ⅰ型基因位于染色体17q11.2，小儿神经纤维瘤病Ⅱ型基因位于染色体22q。

5、病理活检：皮肤、皮下结节或神经干包块的活检可确诊。

6、其他检查：脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值，基因分析可确定突变类型。