神经管畸形的主要临床症状，为无脑儿、脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂及腭裂等。造成神经管畸形的原因有很多，主要为遗传因素和生理因素等方面，具体如下：

1、遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。发育调节基因及转录因子类基因、原癌基因和抑癌基因、生长因子及其受体基因、蛋白激酶C相关基因、同型半胱氨酸代谢相关基因、细胞骨架类、细胞连接类基因等表达或突变，与神经系统发育、神经管畸形有关。

2、生理因素：妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少，或胚胎受体细胞对该激素不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈呕吐，或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常，都可致神经管畸形。

3、其他因素：妊娠早期出现高热，如体温38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇，胎儿神经管畸形的发生率偏高，妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全，从而导致胎儿神经管畸形。

神经管畸形又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病。神经管即胎儿的中枢神经系统，在胚胎生长的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎生长22日左右，神经褶的两侧开始相互靠拢形成一个管道，称为神经管。神经管的前端称为神经管前孔，尾端则称为神经管后孔，胚胎在生长至24-25日，及26日时前孔及后孔逐渐关闭。