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染色体遗传病有哪些

2023-06-30 12:48:46

问题描述:染色体遗传病有哪些

医生回答(1)

张明河|副主任医师生殖医学中心

延边大学医学院附属医院三甲

一、性染色体非整倍体数目异常有:1)克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症,染色体最常见核型是,47,XXY。2)XX男性综合征:又称性倒错综合征;3)XYY综合征等;二、常染色体非整倍体数目异常能活到婚育年龄的有:21-三倍体又称先天愚型和18-三倍体,男性有隐睾等;还有无精子症和少精子症的染色体Y基因微缺失,导致梗阻性无精子症的双侧输精管缺如(囊性跨膜调节基因缺如)、弱精子症(线粒体基因突变)等。

2023-07-02 14:48:59