苯丙氨酸偏高一般见于苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病。因苯丙氨酸氢化酶基因突变，使得苯丙氨酸氢化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，导致苯丙氨酸在血液，脑脊液及组织中的浓度增高，所以化验的时候苯丙氨酸浓度会升高，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积会导致脑损伤。