早筛是指在孕早期进行唐氏综合征的筛查，即孕11-13周进行B超NT检测，通过B超检测胎儿颈后透明层厚度。如果NT值超过2.5-3mm称为高危，对于此类人群，常有胎儿染色体异常或者胎儿畸形。

此时需要在孕中期进一步做羊水穿刺检查确诊，排除胎儿染色体异常，也要在孕中期做胎儿畸形筛查，尤其是心脏畸形筛查，排除胎儿畸形。在综合几种检查结果后，患者再做进一步的决定。此时绝不能抱有侥幸心理，如果几种结果均指向高风险，则要酌情考虑引产。