常染色体隐性遗传病，顾名思义，其致病基因在常染色体上，此种疾病父母双方均为致病基因的携带者，子代只有是致病基因的纯合子才能显现发病，即父母是杂合子，而子代是纯合子，这样子代有1/4患病机率。常见的常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，白化病，糖原贮积症，血r球蛋白缺乏症，镰刀型红细胞贫血，丙酮酸激酶缺乏症，肝豆状核变性以及半乳糖血症等。