基因检测主要是利用分子生物学技术检测DNA、RNA的结构以及基因表达水平是否有变化，对基因作出诊断。基因检测在遗传性疾病中有重要的作用，可以检测特定的基因突变来确定患有某种遗传性疾病。另外基因诊断在肿瘤中也有重要的诊断价值，对诊断肺癌，乳腺癌以及大肠癌起到早期诊断的作用，还可以对肿瘤进行临床分期，预测愈后，肿瘤高危人群的筛查，指导个体化治疗和预防。基因检测的准确率高，真阳性率高，基因检测比较靠谱。高通量测序也就是无创DNA筛查，是一种金筛查。