全身脂肪代谢障碍的临床表现分为两种，先天型表现为皮下及内脏脂肪缺失、全身多毛、骨骼发育较快，关节宽大，腹部突出、性器官发育早熟，成人型表现为高血脂、高血糖、肝脾肿大、心脏肥大等。可由于严重胰岛素抵抗造成代谢综合征表现引起并发症，包括糖尿病、高甘油三酯血症诱发胰腺炎、严重脂肪肝造成肝硬化。部分先天性患者可合并心肌病或智力不全。

1、先天型全身脂肪代谢障碍：

（1）皮下及内脏脂肪缺失：最主要、最典型的症状，表现为儿童出生后至2岁内的孩子，出现皮下脂肪缺失，皮肤变干并伴有全身色素沉着，主要沉着部位是腋下和大腿。

（2）全身多毛：全身毛发旺盛，发际线可低至眉毛处。

（3）骨骼发育较快：患者明显感觉比同龄孩子高，发育加快。

（4）关节宽大：头骨变长、颧骨突出、面容消瘦，手和脚的关节都明显粗大。

（5）腹部突出：全身肌肉健壮，胃部肌肉明显，肚子向外突出，可能伴有脐疝。

（6）性器官发育早熟：性发育过早，过早出现第二性征。

2、成人型全身脂肪代谢障碍：

（1）高血脂：实验室检查出现高血脂，因脂肪囤积导致代谢水平紊乱。

（2）高血糖：脂肪代谢障碍，影响代谢水平，出现高血糖症状。

（3）肝脾肿大：因脂肪累积导致肝脏分解不了，出现肝、脾肿大。

（4）心脏肥大：因脂肪代谢障碍出现心脏内脂肪累积，出现心脏肥大。