戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变，导致体内没有葡萄糖脑苷酯酶生成或者生成这种酶也没有活性，造成单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷酶不能被有效地水解，大量葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织中的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。表现为贫血、肝脾肿大和淋巴结肿大，以及骨骼和神经系统等多种症状。治疗上目前可以选择酶替代疗法、脾切除和支持治疗等。