猫叫综合征是一种罕见的染色体疾病，与5号染色体短臂片段缺失有关。由于患儿喉部发育不良或未分化导致哭声如猫叫，由此得名，病因多由孕期受理化因素影响致胎儿染色体缺失，缺失的片段越大，临床症状越重。其主要临床表现为：新生儿期即出现猫叫样哭声，出生体重低，头围小，特殊面容（鼻梁低平，眼距宽，内眦赘皮，眼角下斜，小下颌等），肌张力较低，易合并先天性心脏病、肾脏、神经系统畸形、尿道下裂等多种畸形。随着生长发育，表现出体格智力发育落后，面容改变（厚下唇，短人中，牙齿咬合不正）手脚小，肌张力亢进。