羊膜腔穿刺抽取羊水通常是在妊娠16-22周之间做，很多医院进行胎儿结构畸形检查是在22-26周之间做。做羊膜腔穿刺的指征是妊娠早、中期唐氏筛查高风险、产妇高龄等情况下进行的，主要做胎儿染色体核型分析，确定是否存在染色体的异常，此时还没有进行胎儿结构畸形检查，如果家族或者产妇本人或前次妊娠有涉及胎儿基因疾病或基因组疾病的情况下，会加做芯片或者是全基因分析或外显检查，如果这些问题不存在只是单纯唐氏筛查或母亲高龄的情况，医生会保留一部分羊水，等结构畸形筛查报告出来，出现结构异常涉及单基因疾病、基因组病或多基因疾病的时候根据情况决定做何种检查，包括芯片。