线粒体脑肌病是由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞的ATP生成不足而引起肌肉和脑部病变，有较多类型，且分类比较复杂，最常见的为MELAS，其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，休息后好转;中枢神经系统可表现为突发的卒中样表现，如:精神障碍、智利低下、肢体瘫痪、气质盲、癫痫等，可有偏头疼病史。典型的影像学表现为层状坏死；部分患者发病时会有血和脑脊液乳酸增高；肌电图显示肌源性损害。需要与重症肌无力、多发性肌炎、肢带型肌营养不良等疾病鉴别。