主动脉弓及其分支畸形主要时由于胚胎发育过程中主动脉演化异常所致，大多数患儿同时合并先天性心脏病，约15%有染色体异常。发病机制尚不清楚，母亲孕期生活习惯不良或父亲在备孕时生活习惯不良等可能会导致畸形发生。

一、主要病因

1、胚胎发育异常：胚胎发育会造成主动脉弓大于异常，进而直接导致主动脉弓及其分支畸形。

2、染色体缺失：主要是与主动脉弓发育形成相关的基因的缺失，该片段的缺失与部分主动脉弓及其分支畸形相关。

3、家族遗传：部分主动脉弓及其分支畸形受遗传因素影响，如父母双方或者一方患有该病，则可能增加子女的发病率。

二、诱发因素

目前尚未发现明确的诱发因素，下列因素可能与发病有关：

1、母亲孕期生活习惯不良：女性在孕期没有注意保养，可能存在吸烟、饮酒、熬夜的情况，孕期內没有补充叶酸，可能会影响胎儿的正常发育，导致胎儿患主动脉弓及其分支畸形。

2、父亲在备孕时生活习惯不良：男性在备孕期间，若一直吸烟、饮酒，精子质量会变低，容易造成新生儿患有先天疾病。