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唐氏综合征又叫21三体综合征，又称先天愚型，也是最常见的常染色体疾病，它的原因是21号染色体，三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素影响发生不分离所致，导致21号染色体多了一个短臂，其特点：

1、先天愚型有智能落后、肌张力低下。

2、有特殊面容，无论是白种、黄种或黑种人面貌一样，称为愚型貌，短小头型，面圆、扁平，鼻梁低平与鼻骨、上颌骨发育不良有关，眼角明显向外上斜，双眼眼距宽，眼裂内眦有赘皮。

3、手的特点，掌纹只有一条，成通贯手，小指只有一条皱纹，有的小指关节只有两节，四肢关节柔软、直平。

4、合并畸形，50%伴有先天心脏病，少数有其它畸形。

通过以上特点不难与正常儿区别。