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EGFR是人表皮生长因子受体家族成员之一，它广泛地存在于上皮细胞、成纤维细胞、角质细胞的表面，文献报道，在许多的实体肿瘤中存在有EGFR的高表达或者异常表达，它与肿瘤细胞的增殖，以及血管的生成、侵犯、转移，还有细胞的凋亡、抑制有关。有研究发现，EGFR的过表达在恶性肿瘤的演变中起重要的作用，比如在肺癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌的组织中，都有EGFR的过表达。

EGFR基因突变在亚洲人种中所患的非小细胞肺癌中最为常见，中国患者的突变率能够达到35%-40%，最常见的突变位点位于18、19、20和21号外显子上，其中19号的外显子缺失突变率占45%，21号外显子L858R点突变占到40%和45%，这两种突变是最常见的突变。针对这些EGFR突变，已经研究出了针对性靶向药物，比如EGFR-TKR的小分子酪氨酸激酶抑制剂，临床上常用盐酸厄洛替尼片、 盐酸埃克替尼片、吉非替尼片等，对于有基因突变的肺癌患者，效果非常良好。