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所谓两性畸形是指患者的性别发育存在着异常，我们通俗说的阴阳人，可能很难辨认他到底是男性还是女性，那么性别是由于性染色体遗传物质来决定的。正常的男性的性染色体是46XY，女性是46XX。

那么如果是46XY的男性，他的性生殖器官他是有睾丸的，而女性她是有子宫和卵巢的，真的两性畸形可能是这个阴阳人他又有睾丸，又有子宫，那么是确定他是一个真的两性畸形，男性的假两性畸形是指他的性染色体是46XY，他的性器官也是有睾丸，没有子宫和卵巢。

但是由于一些原因，比方说对雄性激素不敏感，导致他的外生殖器发育没有像正常男性一样出现睾丸、阴茎，而表现出像女性，所以出生的时候我们的医生和家人可能从他的外生殖器判断他是一个女孩子，但到了一定的青春期之后，又发现他并没有女性的一些性征的表现，可能还有一些男性的性征的第二性征的出现。

这个时候你做一个遗传学的检查，检查他的染色体，发现他是一个46XY。做一个超声，可能发现他在腹腔或者是腹股沟这样一些部位会有睾丸的存在，而并没有女性应该有的子宫、卵巢这样一个生殖器官，所以我们把他称之为是男性的假两性畸形。