单基因遗传病是指由单个基因突变所致的遗传性疾病，每种单基因病均源自相关基因的突变，但是发病率都非常低。单基因遗传病按照不同遗传模式可以分为以下几类遗传方式：

1、常染色体显性遗传：致病基因在常染色体上，亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性状。如结节性硬化症和神经纤维瘤病等。父母有一方有病，子女患病的几率是50%;若父母双方有病，子女患病的几率是75%，男女发病机会均等，父母的同胞或者上代有病，父母无病，子女一般无病；

2、常染色体隐性遗传：致病基因在常染色体上，为一对隐性基因。在一对等位基因中只携带1个致病突变的个体不发病，为致病基因携带者，当一对等位基因中都有致病突变时才发病。多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传，如苯丙酮尿症、白化病等。父母均为表型正常的携带者，患者为纯合子或复合杂合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配造成的出生缺陷率增高，主要是指常染色体隐性遗传性疾病的发病率增高；

3、X连锁显性遗传：致病基因定位于X染色体上，为显性遗传基因。男性患者后代中女性都是患者，男性都正常。女性患者后代中，50%为患者。女性患者病情较轻，如抗维生素D佝偻病等。典型的X连锁显性遗传家系常表现为只有男性患者，并且舅舅和外甥同患疾病的情况；

此外，还有X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等。一般这类疾病都有较为明显的家族史，有遗传给后代的风险，所以如果有相关疾病，打算生育，要提前做好孕前检查，了解下一代发生遗传病的风险，有助于优生优育。