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鸟面综合征是什么病

戴红梅儿科副主任医师

中南大学湘雅三医院 三甲 全国第73

鸟面综合征是一种罕见的先天性疾病,也被称为颌面骨发育不良和耳聋综合征。该病以面部特征异常、腮弓发育不良和听力损失为主要特征。

其主要为第一、二鳃弓发育不全导致的颜面部畸形,表现为特征性的鸟面样面容,包括睑裂下斜、下睑发育不全、下颌骨及颧骨发育不良、上颌骨突出。

通常可伴有耳廓畸形、外耳道闭锁及传导性耳聋(听骨畸形)、唇腭裂、齿发育畸形等,也被称作鱼面样面容。

鸟面综合征的病因尚不完全清楚,但据研究表明,其可能是由于某些基因突变引起的。该基因突变可能是随机发生的,也可能是由父母传递给孩子的遗传变异。

目前,鸟面综合征的治疗方法主要是针对患者的具体症状进行支持性治疗。例如对于面部特征异常,可以考虑进行牙科治疗和口腔手术。

对于颌骨发育不良,可能需要进行正畸治疗和口腔外科手术;对于耳聋,可以考虑使用助听器或进行听力康复训练等。

鸟面综合征是一种罕见的疾病,临床上很少见到。如果患者有任何疑惑或者疑似症状,建议立即咨询医生进行详细评估和诊断。

2023-10-08 发布
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